Narcolepsia

¿Qué es la narcolepsia?

La narcolepsia es un trastorno del sueño en la familia de las hipersomnias. Las personas con narcolepsia pueden dormir lo suficiente por la noche y sentirse descansada por la mañana, pero pueden dormirse espontáneamente durante todo el día. Como otras hipersomnias, el síntoma principal de la narcolepsia es la somnolencia diurna excesiva. Además, las características de la narcolepsia incluyen «ataques de sueño» espontáneos que duran en cualquier lugar de unos pocos segundos a varios minutos o más.

Las personas con narcolepsia pueden experimentar cambios en los ciclos de sueño REM normal, sueño fragmentado, alucinaciones intensas relacionadas con el sueño, y parálisis del sueño. La narcolepsia es un trastorno neurológico con un impacto severo en la capacidad de un individuo para funcionar normalmente y llevar a cabo tareas diarias básicas, incluyendo conducir y realizar deberes de trabajo.

Hay dos tipos de narcolepsia:

La narcolepsia de tipo 1 (o narcolepsia con cataplejía) implica cojear repentinamente o incapaz de moverse mientras se está despierto (cataplejía). Esta debilidad muscular repentina a menudo se desencadena por las emociones fuertes. Las personas con narcolepsia tipo 1 tienen somnolencia diurna excesiva y también pueden experimentar alucinaciones del sueño y parálisis del sueño.

La narcolepsia de Tipo 2 (o narcolepsia sin cataplejía) también se caracteriza por somnolencia diurna excesiva, pero no presenta la pérdida repentina de tono muscular (cataplejía) o ataques de sueño.

El tipo 1 y la narcolepsia tipo 2 no son causados por otra enfermedad o condición médica. La narcolepsia secundaria se produce como resultado de una lesión en el hipotálamo, ubicada profundamente dentro del cerebro.

¿Es muy común la narcolepsia?

La narcolepsia es relativamente rara, en España hay registrados unos 25.000 casos. El trastorno afecta a hombres y mujeres por igual y a menudo aparece en la niñez o en la adolescencia, más comúnmente entre los 7 y 25 años de edad.

Los síntomas de la narcolepsia

Somnolencia diurna excesiva. El síntoma principal de la narcolepsia es el impulso de ir a dormir durante todo el día a pesar de dormir lo suficiente por la noche. En las personas con narcolepsia, el viaje al dormitorio puede ser abrumador.

Cataplejia. Algunas personas con narcolepsia experimentan flacidez repentina o pérdida de tono muscular, a menudo inmediatamente después de emociones fuertes como la felicidad, el miedo, la ira o la excitación. Cataplejía se produce en un espectro de leve, que implica debilidad muscular menor o pérdida de tono muscular, a severo, en el que todo el cuerpo de repente se vuelve flojo. La cataplejía se asemeja a la parálisis o inhibición de la actividad muscular que normalmente ocurre durante el sueño REM. Sin embargo, durante los episodios de cataplejía, el individuo está completamente despierto.

Ataques de sueño. Algunas personas con narcolepsia pueden experimentar breves «ataques de sueño» o episodios de sueño que ocurren espontáneamente. Estos episodios pueden durar desde unos pocos segundos hasta varios minutos o más.

Alucinaciones. Las personas con narcolepsia pueden experimentar alucinaciones como un sueño mientras están despiertos. Estas imágenes pueden ser aterradoras o intensas, y pueden implicar todos los sentidos del cuerpo.

Parálisis del sueño. La narcolepsia a veces puede implicar la parálisis del sueño, la incapacidad temporal para hablar o moverse durante las transiciones entre el sueño y la excitación.

Sueño fragmentado. Las personas con narcolepsia pueden experimentar despertares durante el sueño y tienen dificultad para permanecer dormidas por la noche. Estos despertares pueden ser causados por movimientos periódicos de las piernas, apnea del sueño, o insomnio.

Comportamiento automático. Los narcolépticos pueden experimentar episodios breves (que duran unos pocos segundos) de sueño espontáneo durante las actividades diarias rutinarias como hablar, cocinar o conducir, y seguir realizando esa actividad mientras duermen. Después no tiene memoria del episodio de sueño.

¿Qué causa la narcolepsia?

La narcolepsia es un trastorno neurológico causado por anomalías en la química del cerebro. La mayoría de las personas con narcolepsia tienen niveles más bajos de hipocretina, un químico cerebral que promueve la vigilia. Las personas con narcolepsia tipo 1 (o narcolepsia con cataplejía) tienen niveles especialmente bajos de hipocretina.

Este déficit en hipocretina puede tener varias causas:

Menos neuronas productoras de hipocretina en el cerebro. La hipocretina (también llamada Orexin) es un neuropéptido implicado en la regulación del sueño-vigilia y el apetito. En las personas con narcolepsia, las neuronas que producen hipocretina pueden faltar o dañarse.

Un desorden autoinmune. Los investigadores creen que la narcolepsia, particularmente la narcolepsia tipo 1, puede ser causada cuando el sistema inmune del cuerpo ataca las neuronas productoras de hipocretina en el cerebro.

Historia familiar. Aunque la narcolepsia más a menudo ocurre espontáneamente, sin antecedentes familiares, hasta el 10 por ciento de los narcolépticos tienen un miembro inmediato de la familia con síntomas similares. Las mutaciones en un gen (gen del receptor de hipocretina 2 o Hcrtr 2) pueden causar narcolepsia familiar en los perros.

Lesiones cerebrales. En casos raros, trauma a la región del hipotálamo del cerebro, involucrado en la regulación del sueño, puede causar narcolepsia. Los tumores cerebrales o las lesiones en esta región del cerebro también pueden desempeñar un papel.

Diagnóstico de la narcolepsia

El diagnóstico de la narcolepsia comienza con una evaluación médica integral para descartar otras condiciones médicas que pueden causar somnolencia diurna excesiva. A los pacientes se les puede pedir que mantengan un diario del sueño para rastrear los patrones de sueño durante varias semanas.

El siguiente paso para diagnosticar la narcolepsia es evaluar las anomalías del sueño con una o más herramientas de diagnóstico:

Un polisomnograma, o un estudio del sueño nocturno, permite a los médicos evaluar la actividad cardíaca, cerebral y pulmonar durante el sueño. Este examen puede ayudar a determinar si los ciclos de sueño REM encajan con las características de la narcolepsia. En las personas con narcolepsia, el sueño REM generalmente comienza dentro de los 15 minutos iniciales tras quedarse dormido; personas sin narcolepsia entran al sueño REM después de 60 a 90 minutos de sueño.

Una prueba de latencia múltiple para dormir es una prueba relacionada con la siesta en la que se pide a las personas que tomen varias siestas durante el transcurso de un día. El Test puede ayudar a determinar la extensión de la somnolencia diurna excesiva.

Las pruebas de laboratorio del líquido cefalorraquídeo pueden medir la cantidad de hipocretina presente. Los niveles bajos de hipocretina casi siempre indican narcolepsia.

Tratamiento de la narcolepsia

La narcolepsia es una enfermedad crónica, de por vida. Mientras que la narcolepsia no se puede curar, los síntomas pueden ser paliados. Los síntomas de la narcolepsia pueden disminuir y mejorar con el tiempo.

Entre los medicamentos para el tratamiento de la narcolepsia se incluyen estimulantes, antidepresivos y sedantes.

Medicamentos que promueven la vigilia pueden utilizarse para corregir el síntoma primario de la narcolepsia, somnolencia diurna excesiva. Los estimulantes más comunes utilizados para tratar la narcolepsia son dextroanfetamina, metanfetamina de pemolina, y metilfenidato (Ritalin). Estos se clasifican como estimulantes del sistema nervioso central.

Otro medicamento, Modafinilo, se comercializa como Provigil y Nuvigil. El Modafinilo promueve la vigilia con menos efectos secundarios que los medicamentos estimulantes.

Los antidepresivos tricíclicos y SSRI se pueden usar para tratar la narcolepsia. Estos medicamentos generalmente tienen menos efectos secundarios y menos potencial de abuso que los estimulantes. El oxibato de sodio es un sedante fuerte que a veces se prescribe para la narcolepsia. Este medicamento está destinado a promover un sueño más reparador por la noche con el fin de reducir la somnolencia diurna.

El medicamento usado para la esclerosis múltiple (baclofeno) puede ser útil para tratar la narcolepsia. El Baclofeno funciona de una manera similar al oxibato de sodio.

Alternativas naturales

En algunas personas con narcolepsia, las terapias farmacológicas son ineficaces. Los médicos recomiendan cambios de comportamiento para ayudar a controlar los síntomas de la narcolepsia. Los cambios de comportamiento pueden incluir:

  • Tomar siestas frecuentes durante todo el día
  • Mantener una rutina de sueño consistente y programarla
  • Evitar el alcohol y las comidas copiosas antes de acostarse

Conclusión y conceptos claves

La narcolepsia puede ser causada por la destrucción autoinmunitaria de las neuronas que contienen hipocretina en el hipotálamo lateral en pacientes genéticamente predispuestos.

Los principales síntomas son la somnolencia excesiva, durante el día cataplejía, las alucinaciones hipnagógicas e hipnopómpicas y la parálisis del sueño.

Confirmar el diagnóstico mediante polisomnografía y una prueba múltiple de la latencia del sueño.

La somnolencia diurna excesiva por lo general responde a modafinilo (a veces se utiliza con metilfenidato, un derivado de la anfetamina) o a oxibato de sodio.

Los antidepresivos tricíclicos pueden ser útiles para la cataplejía, parálisis del sueño y las alucinaciones hipnagógicas o hipnopómpicas.